PGT（胚胎植入前遗传学检测）是一种在试管婴儿过程中使用的辅助生殖技术，主要作用是在胚胎移植到母体之前，对胚胎的染色体或基因进行筛查，从而挑选出没有特定遗传异常的胚胎进行移植。这种方法在一定程度上可以帮助有遗传病家族史的夫妇避免将某些遗传病传给下一代。
那么，PGT到底能避免哪些遗传病传给孩子呢？我们来具体聊聊。
一、染色体数目异常类疾病
这类疾病是由于染色体数量异常引起的，比如常见的唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶综合征等。这些疾病不是父母直接“遗传”来的，而是由于胚胎在发育过程中染色体分裂异常造成的。PGT-A（植入前非整倍体筛查）可以检测胚胎的染色体数目是否正常，从而减少这类疾病的发生几率。
比如，唐氏综合征是第21号染色体多了一条，PGT-A就可以检测出胚胎是否有这样的问题。对于年龄较大的女性来说，胚胎染色体异常的风险较高，PGT在这个时候就显得尤为重要。
二、单基因遗传病
这类疾病是由单一基因突变引起的，通常具有家族遗传性。PGT-M（植入前单基因病检测）就是针对这类疾病的筛查方式。它适用于已知父母双方或一方携带某种特定遗传病基因的情况。
以下是一些可以通过PGT-M避免的常见单基因遗传病：
地中海贫血：这是一种常见的遗传性血液病，主要影响血红蛋白的合成，导致贫血。
囊性纤维化：一种影响肺部和消化系统的遗传病，在西方人群中较为常见。
亨廷顿舞蹈症：一种神经退行性疾病，通常在中年发病，但具有100%的遗传几率。
马凡综合征：一种影响结缔组织的遗传病，可能影响心脏、眼睛和骨骼。
多囊肾病：一种会导致肾脏长出多个囊肿的疾病，可能最终导致肾功能衰竭。
杜氏肌营养不良症：一种主要影响男性的肌肉退化疾病，女性通常是携带者。
只要父母知道自己的基因情况，并且已经明确是哪种基因突变导致的疾病，就可以通过PGT-M对胚胎进行检测，选择没有携带该致病基因的胚胎进行移植。
三、染色体结构异常
有些夫妻可能本身染色体结构异常，比如染色体重排、倒位、易位等。虽然他们自己可能没有明显症状，但他们的胚胎常常会出现染色体异常，导致反复流产或生育有缺陷的孩子。PGT-SR（植入前结构异常筛查）可以检测这类问题。
比如，有些夫妻可能携带平衡易位或倒位，他们自己没有症状，但胚胎容易出现染色体不平衡，导致流产或出生缺陷。PGT-SR可以帮助筛选出染色体正常的胚胎，提高妊娠成功率，降低流产风险。
四、男女选择（在某些特定疾病中）
有些遗传病是与男女相关的，比如血友病、杜氏肌营养不良症等，这些疾病通常只影响男孩。如果父母知道家族中有这类疾病，而且携带者是母亲，那么可以选择只移植女性胚胎，从而避免男孩患病。这种男女筛选在一些国家是被允许的，但必须用于医学目的，而不是单纯为了选择孩子的是男是女。
五、家族中有不明原因反复流产或不孕不育
虽然不是直接的遗传病，但如果夫妻双方有反复流产、胚胎停育等情况，PGT也可以帮助筛查出胚胎染色体异常的原因，从而提高成功率。
PGT能帮助避免的遗传病主要包括：染色体数目异常（如唐氏综合征）;单基因遗传病（如地中海贫血、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等）；染色体结构异常（如染色体易位、倒位）; 男女相关遗传病（如血友病、杜氏肌营养不良）; 有反复流产史的家庭，帮助筛选染色体正常的胚胎。
需要注意的是，PGT并不是都行的，它只能检测我们已知的、能够被检测到的遗传异常。而且这项技术需要结合试管婴儿一起使用，过程较为复杂，费用也相对较高。对于有遗传病家族史的夫妻来说建议在做试管婴儿前，先进行详细的遗传咨询和基因检测，明确自己是否携带致病基因，再决定是否使用PGT技术。
如果你和伴侣有家族遗传病史，或者之前有过反复流产的经历，建议尽早找专业的生殖医学中心或遗传咨询师进行沟通，他们会根据你们的具体情况，给出最适合的建议和方案。
