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试管婴儿PGD、PGS检测遗传疾病,与PGT-A/M/SR有何区别?

试管婴儿技术在现代医学中已经帮助了很多家庭实现生育梦想,尤其是对于那些担心遗传疾病影响下一代的家庭来说,PGD、PGS这些检测技术显得尤为重要。随着技术的发展,现在又出现了PGT-A、PGT-M、PGT-SR等新的说法。很多人可能会觉得这些缩写太复杂,不知道它们之间到底有什么区别。其实,这些检测的目的都是为了提高试管婴儿的成功率,减少遗传病的风险,只是侧重点不一样。

试管婴儿PGD、PGS检测遗传疾病,与PGT-A/M/SR有何区别?

先来说说PGD和PGS是什么意思。PGD全称是“胚胎植入前遗传学诊断”,主要是用来检测特定的遗传病,比如如果夫妻中有一方携带某种遗传病基因,比如地中海贫血、囊性纤维化等,就可以通过PGD来筛选出没有这种病的胚胎进行移植。而PGS则是“胚胎植入前遗传学筛查”,它不是针对某一种特定疾病,而是检查胚胎的染色体数量是否正常,比如有没有多了一条或者少了一条染色体,像唐氏综合征就是21号染色体多了一条。

不过,随着技术的发展,现在医学界已经把PGD和PGS的分类更新为PGT-A、PGT-M、PGT-SR,这是新的统一说法,更科学也更清晰。PGT-A其实就是原来PGS的升级版,意思是“胚胎植入前非整倍体遗传学检测”,说白了就是看胚胎的染色体是不是整套完整的,有没有多或者少的情况。这类异常在自然受孕中也会出现,比如流产很多时候就是因为染色体异常,所以PGT-A能帮助筛选出染色体正常的胚胎,提高成功率。

PGT-M对应的是原来的PGD,全称是“胚胎植入前单基因病检测”,也就是说,如果夫妻双方或其中一方有明确的遗传病,比如遗传性耳聋、镰刀型红细胞贫血等,就可以用PGT-M来筛查胚胎是否携带这个致病基因。这项检测非常有针对性,适合有家族遗传病史的夫妻。

PGT-SR则是一个比较新的概念,意思是“胚胎植入前结构重排检测”,主要针对的是染色体结构异常的情况,比如染色体发生了倒位、易位等情况。这类问题不像染色体数量异常那么常见,但如果夫妻中有人有染色体结构异常的问题,就可能会导致反复流产或者生育异常的孩子,这时候PGT-SR就能派上用场了。

总的来说,PGT-A、PGT-M、PGT-SR分别对应的是染色体数量异常、单基因遗传病、染色体结构异常这三种情况。以前的PGD和PGS更像是老版本的叫法,现在统一用PGT开头来区分不同检测类型,让医生和患者更容易理解。

那这些检测到底有什么用呢?其实它们的作用可以归纳为几点:第一,提高试管婴儿的成功率。因为如果胚胎染色体有问题,即便移植到子宫里也很难着床或者容易流产。第二,减少流产的风险。很多自然流产其实是因为胚胎染色体异常,通过这些检测可以提前排除有问题的胚胎。第三,避免遗传病传递。特别是对于有家族遗传病史的夫妻来说,PGT-M可以帮助他们生出一个健康的宝宝。

当然,这些检测也不是必须每个人都做,是否需要做,还是要根据夫妻双方的实际情况来决定。比如年龄较大的女性,卵子染色体异常的概率会更高,这时候做PGT-A就比较有帮助;如果有明确的遗传病家族史,那就更适合做PGT-M;如果之前有反复流产的经历,而且查不出其他原因,可能就要考虑做PGT-SR。

在做试管婴儿的过程中,医生会根据你的具体情况来建议是否需要进行这些检测。虽然这些检测能带来很多好处,但也会增加一些时间和经济上的成本,所以还是要结合自己的实际情况来权衡。

简单总结一下:PGT-A看染色体数量是否正常,PGT-M查特定的遗传病,PGT-SR则是针对染色体结构的问题。它们分别对应以前的PGS、PGD以及新增的结构异常检测。这些技术的进步,让试管婴儿的成功率和安全性都大大提高了,也为很多家庭带来了希望。

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