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四种常见的染色体臂间倒位,警惕它对女性生育的危害
1002阅读 · 2021-01-20 10:16:30
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染色体异常分为数目和结构异常,数目异常比如特纳、克氏综合征等,而结构异常则为染色体的重排,如平横、罗氏、倒位等,其中染色体倒位有分为臂间和臂内倒位,而部分倒位现象对生育的危害大,易出现反复流产、畸形或者治疗低下等,所以各位一定要引起重视。

染色体臂间倒位的表现

染色体倒位是指一条染色体发生两个断裂点,断裂点之间的片段在旋转180度后颠倒重接,临床上根据锻炼点的位置和着丝粒的关系,分为臂间和臂内倒位。

臂间和臂内倒位的区别

臂间倒位

是指两个断裂点分别位于着丝粒的两侧,出现这种结构变化理论上可以引起流产、死胎、畸形儿等,在医学上多以9号染色体最为多见,被称之为多态现象;

臂内倒位

是指两个断裂点均位于着丝粒一侧,臂内倒位不改变两个臂的长度,需要通过染色体显带技术才能识别,在医学上多以10号染色体最为常见。

不管是哪种倒位现象,只有不打断关键的基因,那么胎儿通常是不会表现出异常情况,但是也存在少数的情况可能导致配子(精子和卵子)发生染色体部分缺失和重复,那么这种不平衡的核型就可能导致严重的危害。

常见染色体倒位现象汇总

1号臂间倒位

此种情况是比较常见的染色体变异,但一般认为是正常,如出现臂间倒位也可能与一些不明原因流产有一定关系,孕期需要结合系统的B超畸形筛查,如果结果正常,那么孩子就可以生;

9号倒位(p11q12或者p11q13)

9号染色体是生物多态性的表现,所以发生几率比较高,其中p11q12或者p11q13正常多态性倒位的发生率大约有1/300,临床上根据其断裂的具体位置也可能表现为致病性的变异,比如对人的生育造成不良影响,但是绝大多数都为正常现象;

13号倒位(如inv(13)q22q34)

常表现为反复自然流产,不过也要区别倒位具体的位置,一般而然13号染色体倒位,每次生育时有1/4为正常胎儿、2/4为异常胎儿、1/4为携带者,所以孕期需要结合羊穿产前诊断确定;

y染色体倒位(如Yq11或断裂点DAZ)

Y染色体倒位分为“真性”倒位和“假性”倒位,大多数正常大小的亚中着丝粒的Y染色体都归为“真性”倒位,如Yq11或断裂点DAZ在临床上就表现为少精子症。

染色体倒位的危害

前面我们提到倒位可致怀孕出现反复流产、畸形、或者智力低下等,但并非所有的倒位都有危害,有些情况也会表现为正常现象,如臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环,分离后就会形成4种配子,一种正常、一种倒位,另外两种为不平衡染色体。

染色体臂间倒位的治疗方法

另外研究发现9号染色体上pter—q12片段上为松弛素基因(RLX)所在,如果出现q12远端的9号染色体臂间倒位,由于位置效应的作用,使RLX的作用减弱而导致不孕不育等。

染色体倒位的治疗

染色体疾病是先天性的,目前没有办法可以治疗,如果孕期检测出染色体异常的宝宝,需要进一步确定此断裂点有无包含关键基因,如果包含需要终止妊娠。

如果没有包含关键基因,需要结合系统B超检测看胎儿是否存在畸形,如果结果都为正常那么可以生下来,所以总的来说,染色体倒位关键在于倒位的位置的判断,并且结合临床经验来确定胎儿的去留问题。

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